Клінічний опис та значення
Нейробластома — це злоякісна пухлина, що виникає з незрілих нервових клітин симпатичної нервової системи, найчастіше локалізується в надниркових залозах або вздовж хребта в черевній чи грудній порожнині. Це найпоширеніша солідна пухлина поза головним мозком у немовлят і дітей раннього віку, яка часто проявляється як щільне, безболісне утворення в животі, що може спричиняти набряк, дискомфорт або системні симптоми, такі як гарячка, втрата ваги та біль у кістках. Пухлина може поширюватися на кістковий мозок, кістки, печінку, лімфатичні вузли та шкіру, що призводить до додаткових ознак, як-от синці, блідість і підшкірні вузлики. Нейробластома демонструє надзвичайно варіабельну поведінку: від спонтанного регресу в деяких немовлят до агресивного, резистентного до лікування захворювання у старших дітей, що зумовлено генетичними та молекулярними особливостями, такими як ампліфікація MYCN. Діагностика зазвичай включає візуалізацію, біопсію та вимірювання метаболітів катехоламінів у сечі, а лікування може включати хірургічне втручання, хіміотерапію, променеву терапію та імунотерапію.
Пов’язані рідкісні захворювання (17)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)