Клінічний опис та значення
Прогресуюча мозочкова атаксія — це неврологічний стан, що характеризується постійно прогресуючою неузгодженістю рухів і порушенням рівноваги внаслідок дисфункції або дегенерації мозочка — ділянки мозку, відповідальної за плавні, координовані рухи. У пацієнтів зазвичай розвивається хода з широко розставленими ногами, нестійкість, незграбність рук і нечітка мова (дизартрія), які поступово порушують повсякденну діяльність протягом місяців або років. Інші поширені ознаки включають аномальні рухи очей, такі як ністагм, тремор під час довільних рухів і труднощі з дрібною моторикою, наприклад, письмом або застібанням одягу. Стан може бути спадковим (наприклад, спіноцеребелярні атаксії) або набутим внаслідок інсульту, розсіяного склерозу, алкогольної інтоксикації чи паранеопластичних синдромів. У міру подальшої дегенерації мозочка пацієнти можуть потребувати допоміжних засобів для ходьби та зазнавати значної інвалідності.
Пов’язані рідкісні захворювання (59)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)