Клінічне визначення
Спіноцеребелярна атаксія типу 23 (SCA23) — це дуже рідкісне спадкове захворювання мозку, яке впливає на координацію та рухи. Воно є типом атаксії, що означає проблеми з контролем м'язів.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 4 родини.
Клінічні прояви
Люди з SCA23 зазвичай мають труднощі з ходьбою (атаксія ходи), невиразну мову (дизартрія), повільні рухи очей, труднощі з точним наведенням очей, рефлекс Бабінського (підняття великого пальця стопи) та підвищені рефлекси (гіперрефлексія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атаксія кінцівок HP:0002070Дуже часто (99-80%)
-
Атактична хода HP:0002066Дуже часто (99-80%)
-
Гіперрефлексія HP:0001347Дуже часто (99-80%)
-
Прогресуюча мозочкова атаксія HP:0002073Дуже часто (99-80%)
-
Дизартрія HP:0001260Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутації в гені PDYN. Візуалізація мозку також може використовуватися для виключення інших причин.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів за допомогою фізичної терапії, логопедії та ліків для специфічних проблем, таких як тремор або скутість.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи спіноцеребелярної атаксії, мультисистемну атрофію та атаксію Фрідрейха.
