Клінічне визначення
Множинна системна атрофія (МСА) — рідкісне захворювання мозку, яке поступово ушкоджує вегетативну нервову систему (контролює такі функції, як артеріальний тиск і сечовипускання) та рухи. Люди з МСА зазвичай живуть від 6 до 9 років після встановлення діагнозу.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність у середньому 3,7 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000; Фарерські острови: точкова поширеність у середньому 2,3 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000; Франція: точкова поширеність у середньому 1,9 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000; Ісландія: річна захворюваність у середньому 0,7 на 1 000 000, діапазон 1-9 на 1 000 000; Ісландія: точкова поширеність у середньому 3,4 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000; Італія: точкова поширеність у середньому 4,9 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000; Японія: точкова поширеність у середньому 10,3 на 10 000, діапазон 1-5 на 10 000; Російська Федерація: річна захворюваність у середньому 0,11 на 1 000 000, діапазон 1-9 на 1 000 000; Швеція: річна захворюваність у середньому 2,1 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000; Велика Британія: точкова поширеність у середньому 4,4 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000; США: річна захворюваність у середньому 0,6 на 1 000 000, діапазон 1-9 на 1 000 000; Світ: річна захворюваність у середньому 1,8 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000; Світ: точкова поширеність у середньому 3,5 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000.
Клінічні прояви
МСА викликає комбінацію симптомів, які з часом погіршуються. Вони включають проблеми з автоматичними функціями організму, такі як запаморочення через низький артеріальний тиск при стоянні, проблеми з контролем сечового міхура та запори. Також виникають рухові проблеми, подібні до хвороби Паркінсона, включаючи скутість, уповільненість та порушення рівноваги та координації.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Автономна дисфункція сечового міхура HP:0005341Часто (79-30%)
-
Автономна еректильна дисфункція HP:0008652Часто (79-30%)
-
Аксіальна дистонія HP:0002530Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
Методи діагностики
Не існує єдиного тесту для МСА. Лікарі діагностують її на основі симптомів, історії хвороби та неврологічного обстеження. Також можуть використовувати візуалізацію мозку (наприклад, МРТ) для виявлення специфічних змін у мозку та виключення інших станів.
Лікування та терапія
Лікування МСА не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів. Ліки можуть допомогти з артеріальним тиском, проблемами сечового міхура та руховими порушеннями. Фізична терапія та зміна способу життя (наприклад, збільшення споживання води та носіння компресійних панчіх) також можуть бути корисними. Догляд часто забезпечується командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
МСА може нагадувати інші стани, особливо хворобу Паркінсона. Її також можна сплутати з іншими розладами, що викликають проблеми з рухами та автоматичними функціями організму, такими як прогресивний супрануклеарний параліч або мозочкові атаксії. Лікарі шукають певні ознаки, наприклад, швидкість прогресування симптомів та те, які симптоми з'являються першими, щоб розрізнити їх.
