Клінічне визначення
Множинна системна атрофія, мозочковий тип (МСА-м) — це рідкісне прогресуюче захворювання головного мозку, що впливає на рух, рівновагу та автоматичні функції організму. Це форма множинної системної атрофії, при якій основні симптоми включають проблеми з координацією, такі як труднощі при ходьбі, нестійкі рухи та невиразна мова.
Епідеміологія та поширеність
У Європі поширеність становить 1-9 на 100 000 населення.
Клінічні прояви
Люди з МСА-м часто мають труднощі з рівновагою та координацією, що призводить до незграбної, нестійкої ходи. Також можуть виникати проблеми з рухами очей, невиразна або сповільнена мова, труднощі з дрібною моторикою, наприклад, письмом. Інші симптоми включають запаморочення при вставанні, проблеми з контролем сечового міхура та порушення сну.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Апатія HP:0000741Помірно (29-5%)
-
Брадикінезія HP:0002067Помірно (29-5%)
-
Камптокормія HP:0100595Помірно (29-5%)
-
Паркінсонізм HP:0001300Помірно (29-5%)
-
Ригідність HP:0002063Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на анамнезі, неврологічному обстеженні та виключенні інших захворювань. Лікарі можуть використовувати візуалізацію головного мозку, наприклад МРТ, для виявлення змін у мозочку та інших ділянках. Не існує єдиного тесту на МСА-м, тому діагностика часто включає спостереження за симптомами протягом часу.
Лікування та терапія
Лікування МСА-м не існує, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Фізична терапія допомагає з рівновагою та рухливістю, логопедична терапія — з мовленням, а ліки можуть використовуватися для проблем з артеріальним тиском або сечовим міхуром. Важлива підтримуюча допомога команди спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати МСА-м, включають хворобу Паркінсона, прогресуючий над'ядерний параліч та спіноцеребелярні атаксії. Вони також викликають проблеми з рухом та координацією, але мають різні патерни симптомів та прогресування.
