Клінічне визначення
Спіноцеребелярна атаксія 43 типу — це рідкісний спадковий розлад, який впливає на координацію та рухи. Зазвичай він починається в пізньому дорослому віці та повільно прогресує з часом.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 7 випадків/сімей. Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають проблеми з рівновагою та ходьбою. Вони також можуть відчувати оніміння або слабкість у руках і ногах через ураження нервів, що може призводити до зниження рефлексів і втрати чутливості. У деяких осіб спостерігається біль або атрофія м'язів ніг. Інші симптоми включають нечітку мову, мимовільні рухи очей і тремор.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дистальна м'язова слабкість верхніх кінцівок HP:0008959Дуже часто (99-80%)
-
Дистальна м'язова слабкість нижніх кінцівок HP:0009053Дуже часто (99-80%)
-
Периферична аксональна нейропатія HP:0003477Дуже часто (99-80%)
-
Атрофія черв'яка мозочка HP:0006855Помірно (29-5%)
-
Прогресуюча мозочкова атаксія HP:0002073Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення специфічної генетичної мутації. Лікарі також можуть використовувати МРТ для виключення інших причин та тести нервів для перевірки на ураження нервів.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію для покращення рівноваги та сили, ліки від болю або тремору, а також допоміжні засоби, такі як тростини або ходунки, щоб допомогти при ходьбі.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи спіноцеребелярної атаксії, розсіяний склероз, хворобу Паркінсона та периферичну нейропатію з інших причин.
