Клінічне визначення
Вольфрам-подібний синдром — рідкісний стан, що вражає ендокринну систему організму (яка виробляє гормони). Він подібний до синдрому Вольфрама, але легший. У людей з цим станом зазвичай є три основні проблеми: діабет, який починається в дорослому віці, втрата слуху, яка починається в дитинстві (особливо проблеми зі слухом низьких і помірних звуків), і пошкодження зорового нерва (атрофія зорового нерва), яке може початися в молодості. Деякі люди також можуть мати психічні проблеми, такі як тривога, депресія або галюцинації, та проблеми зі сном. На відміну від синдрому Вольфрама, цей стан зазвичай не викликає інших гормональних або серцевих проблем.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані обмежені через рідкість захворювання. Поширеність невідома, але описано небагато випадків у світовій літературі. Захворювання зустрічається в різних етнічних групах без чіткої статевої переваги.
Клінічні прояви
Першою ознакою часто є втрата слуху в дитинстві, особливо проблеми зі слухом низьких і помірних звуків. Пізніше, у підлітковому або ранньому дорослому віці, можуть розвинутися проблеми із зором через атрофію зорового нерва. Діабет зазвичай з'являється в дорослому віці. Деякі люди можуть відчувати психіатричні симптоми, такі як тривога, депресія або галюцинації, та розлади сну.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атрофія зорового нерва HP:0000648Дуже часто (99-80%)
-
Аутистична поведінка HP:0000729Дуже часто (99-80%)
-
Деменція HP:0000726Дуже часто (99-80%)
-
Депресія HP:0000716Дуже часто (99-80%)
-
Психоз HP:0000709Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на поєднанні симптомів: втрата слуху, атрофія зорового нерва та діабет. Тести слуху (аудіометрія) можуть підтвердити втрату слуху. Офтальмологічне обстеження може виявити атрофію зорового нерва. Аналізи крові можуть діагностувати діабет. Генетичне тестування може виявити зміни в гені WFS1 для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Слухові апарати або кохлеарні імпланти можуть допомогти при втраті слуху. Діабет управляється за допомогою ліків, дієти та фізичних вправ. Втрата зору від атрофії зорового нерва не може бути відновлена, але допоміжні засоби для слабозорих можуть допомогти. Психіатричні симптоми можуть лікуватися консультуванням або ліками. Рекомендується регулярний моніторинг командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром Вольфрама (який має більш тяжкі симптоми, такі як нецукровий діабет і серцеві проблеми), інші типи діабету та інші причини втрати слуху або атрофії зорового нерва. Генетичне тестування допомагає відрізнити Вольфрам-подібний синдром від цих станів.
