Клінічний опис та значення
Аортальна регургітація, також відома як аортальна недостатність, — це стан, при якому аортальний клапан не закривається щільно, що дозволяє крові повертатися з аорти до лівого шлуночка. Цей зворотний потік, який називається регургітацією, змушує серце працювати інтенсивніше, щоб перекачувати достатньо крові до організму, що може призвести до збільшення лівого шлуночка і зрештою до серцевої недостатності. Причиною можуть бути вроджені аномалії клапана, інфекції, такі як ендокардит, або захворювання сполучної тканини, як-от синдром Марфана. Симптоми часто розвиваються поступово і включають задишку, втому, серцебиття та біль у грудях, особливо при фізичному навантаженні. Характерний високочастотний діастолічний шум може бути вислуханий під час фізикального обстеження, а діагноз підтверджується ехокардіографією.
Пов’язані рідкісні захворювання (47)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)