Клінічне визначення
Синдром дефекту міжпередсердної перегородки з порушеннями атріовентрикулярної провідності — це дуже рідкісна вроджена вада серця, яка включає отвір у стінці між верхніми камерами серця (дефект міжпередсердної перегородки) та проблеми з електричною системою серця, що можуть спричиняти повільне або нерегулярне серцебиття.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 11 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом можуть мати такі симптоми, як задишка, втомлюваність, серцебиття або непритомність. Деякі можуть не мати симптомів до пізнішого віку. Вада серця може призвести до надлишкового кровотоку в легені, а електричні проблеми — до надто повільного або нерегулярного серцебиття.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія серцевої перегородки HP:0001671Дуже часто (99-80%)
-
Аритмія HP:0011675Дуже часто (99-80%)
-
Блокада ніжок пучка Гіса HP:0011710Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою таких тестів, як ехокардіографія (УЗД серця) для виявлення отвору та електрокардіографія (ЕКГ) для перевірки електричної активності серця. Інші тести можуть включати холтерівське моніторування (портативна ЕКГ) або стрес-тест з фізичним навантаженням.
Лікування та терапія
Лікування може включати хірургічне втручання або катетерну процедуру для закриття отвору в серці. Для електричних проблем може знадобитися кардіостимулятор, щоб допомогти серцю битися з нормальною частотою. Ліки також можуть допомогти контролювати симптоми або запобігти ускладненням.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи дефектів міжпередсердної перегородки, інші вроджені вади серця та стани, що спричиняють серцеву блокаду або аритмії, такі як хвороба Лайма або деякі ліки.
