Біологічна функція та патогенез
Ген PIGN кодує фермент фосфатидилінозитол глікан якір біосинтез клас N, який знаходиться переважно в мембрані ендоплазматичного ретикулуму. Цей фермент бере участь у біосинтезі глікозилфосфатидилінозитолових (GPI) якорів, які прикріплюють багато білків до поверхні клітини. Додаючи фосфоетаноламінову групу до GPI-якоря, PIGN допомагає забезпечити правильне закріплення білків на клітинній мембрані, дозволяючи їм функціонувати в клітинній сигналізації, адгезії та інших важливих процесах. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування багатьох органів, особливо мозку та нервової системи.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PIGN порушують біосинтез GPI-якорів і спричиняють синдром множинних вроджених аномалій, гіпотонії та судом 1 типу (MCAHS1), рідкісний спадковий розлад. Коли PIGN не працює належним чином, виникає дефіцит GPI-закріплених білків, що може впливати на мозок, серце та інші органи, призводячи до таких симптомів, як затримка розвитку, судоми, гіпотонія та характерні риси обличчя.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Синдром множинних вроджених аномалій-гіпотонії-судом ORPHA:280633Спадкова мутація
-
Синдром Фрайнса ORPHA:2059Спадкова мутація
