Клінічний опис та значення
Часткова відсутність черв'яка мозочка — це структурна аномалія головного мозку, при якій частина черв'яка, вузького серединного містка, що з'єднує дві півкулі мозочка, не розвивається нормально. Черв'як мозочка відіграє ключову роль у координації рівноваги, пози та плавних рухів очей, тому його неповне формування може призводити до порушення моторики та затримки розвитку. Цю ознаку зазвичай виявляють за допомогою нейровізуалізації, наприклад МРТ, де черв'як виглядає зменшеним або частково відсутнім, часто із розширенням навколишніх лікворних просторів. Вона може бути ізольованою аномалією або частиною ширших мальформацій мозочка, зокрема спектру Денді-Вокера або синдрому Жубер. Клінічно в уражених осіб можуть спостерігатися гіпотонія, атаксія, порушення дихання та затримка моторних навичок, а тяжкість залежить від обсягу ураження черв'яка.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)