Клінічний опис та значення
Проксимальна м'язова слабкість у нижніх кінцівках — це стан, що характеризується зниженням сили та потужності м'язів, найближчих до тулуба, таких як згиначі та розгиначі стегна, а також м'язи стегна. Ця слабкість зазвичай проявляється труднощами при вставанні зі стільця, підйомі по сходах або ходьбі, часто призводячи до «качиної» ходи та потреби спиратися на руки, щоб встати (симптом Говерса). Вона виникає внаслідок дисфункції проксимальної мускулатури через різні причини, включаючи запальні міопатії, м'язові дистрофії, метаболічні міопатії або нейропатичні процеси, що вражають нервові корінці чи периферичні нерви. Слабкість зазвичай симетрична та прогресує, може супроводжуватися атрофією м'язів, болем або втомою. Діагностика включає клінічне обстеження, електроміографію, біопсію м'язів та генетичне тестування для визначення конкретної етіології.
Пов’язані рідкісні захворювання (36)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)