Клінічний опис та значення
Світле волосся — це волосся, яке помітно світліше за типовий темно-коричневий або чорний колір, що переважає у більшості популяцій, і варіюється від блідо-білявого до світло-коричневого. Ця ознака визначається переважно кількістю та типом меланіну, який виробляють меланоцити волосяних фолікулів: низький рівень еумеланіну та підвищений вміст феомеланіну зумовлюють світлі відтінки. Світле волосся може бути нормальною спадковою варіацією, але в медичному контексті воно також може вказувати на такі захворювання, як окулошкірний альбінізм, фенілкетонурія або деякі синдромні форми гіпопігментації. Цей симптом часто оцінюють разом із кольором шкіри та очей у рамках ширшого обстеження щодо порушень пігментації. У діагностиці рідкісних хвороб світле волосся є видимою підказкою, яка може спонукати до подальшого генетичного та метаболічного тестування.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)