Клінічний опис та значення
Великі м'ясисті вушні раковини — це морфологічна аномалія, що характеризується збільшенням загального розміру зовнішнього вуха (вушної раковини) з потовщеним, багатим на м'які тканини виглядом. Стан може охоплювати всі розміри вуха, включаючи довжину, ширину та товщину, і часто є двобічним. Він виникає внаслідок надмірного росту хрящового каркасу та навколишніх м'яких тканин під час ембріонального розвитку. Великі м'ясисті вушні раковини можуть зустрічатися як ізольована знахідка або як частина ширшого генетичного синдрому, і вони можуть бути пов'язані з труднощами слуху або косметичними проблемами.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)