Клінічний опис та значення
Тяжка м'язова гіпотонія — це стан, що характеризується аномально низьким м'язовим тонусом значного ступеня, що призводить до вираженої млявості та зниженого опору пасивним рухам. Зазвичай вона проявляється в дитинстві або ранньому дитячому віці виглядом 'млявої дитини', поганим контролем голови та затримкою моторних навичок. Гіпотонія може бути центрального походження, внаслідок дисфункції головного або спинного мозку, або периферичного, внаслідок ураження периферичних нервів, нервово-м'язового з'єднання або самих м'язових волокон. Клінічно вона проявляється надмірною рухливістю суглобів, зниженням глибоких сухожилкових рефлексів та характерною позою з розігнутими кінцівками і відсутністю нормального флексорного тонусу. Ця тяжка форма часто призводить до значного функціонального порушення, включаючи труднощі з годуванням, дихальну недостатність та загальну затримку розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (19)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)