Клінічний опис та значення
Аномальна морфологія ниркової збиральної системи — це структурні варіації або вади розвитку ниркових чашечок, ниркової миски та сечоводів, які відповідають за збір і транспорт сечі з нирки до сечового міхура. Ці аномалії можуть бути вродженими, наприклад, подвоєння збиральної системи, обструкція мисочно-сечовідного сегмента або гідронефроз, або набутими внаслідок інфекції, каменів чи обструкції. Клінічно вони можуть проявлятися болем у боці, рецидивуючими інфекціями сечовивідних шляхів, гематурією або гіпертензією, але деякі особи залишаються безсимптомними. Стан часто виявляють під час пренатального УЗД або візуалізаційних досліджень, таких як КТ-урографія чи МРТ. Основні механізми включають порушення ембріонального розвитку сечовідного відростка або набуте звуження, що порушує відтік сечі, призводячи до дилатації або застою.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)