Клінічний опис та значення
Ректовестибулярна нориця — це вроджене патологічне сполучення між прямою кишкою та присінком жіночих зовнішніх статевих органів, розташоване безпосередньо за межами дівочої пліви. Це різновид аноректальної мальформації, який зазвичай проявляється у новонароджених дівчаток виділенням меконію або калу через піхвовий отвір. Стан виникає внаслідок неповного розділення клоаки на ранніх етапах внутрішньоутробного розвитку, що призводить до збереження сполучення між задньою кишкою та сечостатевим синусом. На відміну від тяжчих клоакальних аномалій, пряма кишка та піхва зазвичай сформовані нормально, але нориця може спричиняти хронічне забруднення, рецидивні інфекції та значний психосоціальний дистрес. Зазвичай потрібне хірургічне втручання для розділення цих шляхів і відновлення нормальної анатомії.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)