Клінічний опис та значення
Вроджений мегауретер — це стан, при якому один або обидва сечоводи ненормально розширені від народження, часто внаслідок функціональної або структурної перешкоди поблизу сечового міхура. Це розширення може виникати через звужену ділянку в місці з'єднання сечоводу з сечовим міхуром, через міхурово-сечовідний рефлюкс або через первинний дефект перистальтики м'язів сечоводу. Клінічно його можуть виявити пренатально на УЗД як гідронефроз, або після народження через інфекції сечовивідних шляхів, об'ємне утворення в животі чи порушення відтоку сечі з нирки. У тяжких випадках зворотний потік або обструкція сечі можуть призвести до пошкодження нирок, гіпертензії або рецидивних інфекцій. Лікування залежить від основної причини й може включати спостереження, антибіотикопрофілактику або хірургічну реімплантацію сечоводу.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Синдром інтелектуальної недостатності, судом, гіпофосфатазії, офтальмологічних та скелетних аномалійЧасто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)