Клінічне визначення
Стан, за якого в людини є значні труднощі з навчанням і мисленням (інтелектуальна недостатність), що успадковується від обох батьків, кожен з яких є носієм копії зміненого гена. Він не супроводжується іншими фізичними проблемами або незвичайними рисами обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим станом виникають труднощі з навчанням, розв’язанням проблем і навичками повсякденного життя. Симптоми зазвичай з’являються в дитинстві й можуть варіювати від легких до тяжких. Інших фізичних ознак або проблем зі здоров’ям немає.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлює лікар, який перевіряє розвиток дитини та її розумові здібності. Генетичне тестування може виявити конкретні зміни генів, що спричиняють цей стан.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія зосереджена на допомозі людині в навчанні та розвитку навичок. Це може включати спеціальну освіту, логопедичну терапію, ерготерапію та підтримку повсякденної діяльності.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи інтелектуальної недостатності, наприклад зумовлені проблемами під час вагітності чи пологів, або інші генетичні синдроми. Лікарі перевіряють їх, щоб переконатися в правильності діагнозу.
