NDST1 — N-деацетилаза та N-сульфотрансфераза 1

Ген NDST1 кодує фермент N-деацетилазу та N-сульфотрансферазу 1, який знаходиться переважно в апараті Гольджі — клітинній органелі, де білки та ліпіди модифікуються і сортуються. Цей фермент допомагає модифікувати гепарансульфат — складний цукровий ланцюг, який приєднується до білків і відіграє ключову роль у клітинній сигналізації. Додаючи сульфатні групи та видаляючи ацетильні групи з гепарансульфату, NDST1 визначає, наскільки сильно клітина реагує на різні сигнали. Цей процес важливий для розвитку багатьох тканин, включаючи скелет, і для нормального згортання крові.

Патогенні варіанти в обох копіях гена NDST1 порушують модифікацію гепарансульфату та спричиняють рідкісний розлад розвитку, що характеризується інтелектуальною недостатністю, судомами та скелетними аномаліями. Коли фермент не працює належним чином, гепарансульфат не сульфатується правильно, що може впливати на мозок, скелет та інші органи, призводячи до таких проблем, як затримка розвитку, судоми та характерні риси обличчя.