RSRC1 — аргінін- та серин-збагачений суперспіральний білок 1

Ген RSRC1 кодує білок, багатий на аргінін і серин, який утворює суперспіральні структури та знаходиться переважно в ядрі. Цей білок бере участь у процесингу РНК, зокрема в пре-мРНК сплайсингу, допомагаючи збирати та регулювати сплайсосому. Завдяки цьому він забезпечує правильне формування молекул матричної РНК, що є важливим для належної експресії генів і нормальної роботи клітин.

Патогенні варіанти в гені RSRC1 порушують сплайсинг РНК і спричиняють розлад нервового розвитку з порушенням мовлення та інтелектуальною недостатністю різного ступеня. Коли білок RSRC1 не працює належним чином, помилки сплайсингу призводять до утворення аномальних білків, що може впливати на мозок і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, труднощі з мовленням та інтелектуальна недостатність.