Головна › Гени › PGAP1 — пост-GPI-приєднувальна інозитол-деацилаза 1
HGNC: PGAP1

PGAP1 — пост-GPI-приєднувальна інозитол-деацилаза 1

International Name (EN): post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1

1 Біологічна функція та патогенез

PGAP1 кодує пост-GPI-приєднувальну інозитол-деацилазу 1, фермент, що знаходиться переважно в мембрані ендоплазматичного ретикулуму (ЕР). Цей фермент видаляє жирну кислоту (ацильний ланцюг) з інозитолового кільця глікозилфосфатидилінозитолових (GPI) якорів — модифікація, що відбувається після приєднання білків до GPI. Цей етап ремоделювання важливий для правильного транспорту та функції GPI-якірних білків, які беруть участь у клітинній сигналізації, адгезії та імунних відповідях.

Патогенні варіанти в обох копіях гена PGAP1 порушують деацилювання GPI-якорів і спричиняють пов'язаний з PGAP1 розлад нервового розвитку з епілепсією та аномаліями мозку — рідкісне спадкове захворювання. Коли фермент не працює належним чином, GPI-якірні білки можуть бути неправильно локалізовані або дисфункціональні, що може впливати на мозок і нервову систему, призводячи до таких симптомів, як затримка розвитку, судоми та структурні аномалії мозку.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →