CC2D1A — спірально-спіральний та C2 домен-вмісний білок 1A

Ген CC2D1A кодує білок, що містить спірально-спіральні та C2 домени, який знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані. Цей білок допомагає регулювати внутрішньоклітинні сигнальні шляхи, включаючи шлях NF-κB, взаємодіючи з іншими білками та контролюючи їх активність. Завдяки цьому він впливає на те, як клітини реагують на зовнішні сигнали, і підтримує нормальний розвиток та функціонування мозку. Цей процес важливий для правильного формування нервової системи та когнітивного розвитку.

Патогенні варіанти в гені CC2D1A порушують ці сигнальні процеси та спричиняють аутосомно-рецесивну розумову відсталість-3 (MRT3), нейророзвитковий розлад. Коли білок CC2D1A не працює належним чином, сигналізація порушується, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як інтелектуальна недостатність, затримка розвитку та поведінкові відхилення.