Біологічна функція та патогенез
Ген EDC3 кодує білок, який є частиною комплексу декепування мРНК і знаходиться переважно в цитоплазмі в тільцях обробки (P-тільцях). Цей білок допомагає видаляти захисний ковпачок з 5'-кінця молекул мРНК, що є критичним етапом деградації мРНК. Завдяки цьому він дозволяє клітинам переробляти нуклеотиди та контролювати, які білки виробляються. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо нервової системи та мозку.
Патогенні варіанти в гені EDC3 порушують декепування мРНК і спричиняють рідкісний розлад нервового розвитку, що характеризується затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю та поведінковими аномаліями. Коли білок не працює належним чином, порушується обмін мРНК, що призводить до аномальної експресії генів, яка впливає на мозок і нервову систему, викликаючи такі проблеми, як затримка розвитку, труднощі з мовленням та судоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
