Біологічна функція та патогенез
Ген TUSC3 кодує субодиницю комплексу олігосахарилтрансферази, який знаходиться переважно в мембрані ендоплазматичного ретикулуму. Цей білок допомагає переносити цукрові ланцюги на новосинтезовані білки — процес, який називається N-зв'язаним глікозилюванням. Завдяки цьому він забезпечує правильне згортання та функціонування білків. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо мозку та нервової системи.
Патогенні варіанти в обох копіях гена TUSC3 порушують глікозилювання та спричиняють рідкісну форму інтелектуальної недостатності, відому як автосомно-рецесивний розлад інтелектуального розвитку. Коли білок TUSC3 не працює належним чином, білки можуть глікозилюватися неправильно, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, труднощі з мовленням та навчанням.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
