Біологічна функція та патогенез
Ген TTC5 кодує білок, що містить домени тетратрикопептидних повторів (TPR), який локалізується переважно в цитоплазмі та ядрі. Білок TTC5 допомагає регулювати експресію генів, взаємодіючи з іншими білками, такими як комплекс гістонової ацетилтрансферази, і модулюючи активність факторів транскрипції. Завдяки цьому він контролює, як клітини реагують на стрес і сигнали, впливаючи на ріст і виживання клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо нервової системи.
Патогенні варіанти в гені TTC5 порушують його функцію та спричиняють розлад нейророзвитку з гіпотонією, судомами та аномаліями головного мозку. Коли білок TTC5 не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на мозок та інші органи й викликати такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність і судоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
