TNIK — Кіназа, що взаємодіє з TRAF2 та NCK

Ген TNIK кодує серин/треонінову кіназу, яка знаходиться переважно в цитоплазмі та в місцях міжклітинних контактів. TNIK допомагає регулювати сигнальні шляхи, взаємодіючи з TRAF2 та NCK, а також шляхом фосфорилювання нижчих цілей. Завдяки цьому він контролює, як клітини реагують на сигнали, що впливають на ріст, рух і виживання клітин. Цей процес важливий для розвитку та функціонування багатьох тканин, включаючи нервову систему та скелет.

Патогенні варіанти в гені TNIK порушують ці сигнальні шляхи та спричиняють розлад нервового розвитку з різноманітними проявами. Коли TNIK не працює належним чином, сигналізація порушується, що може впливати на мозок та інші органи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та поведінкові відхилення.