Біологічна функція та патогенез
Ген FERRY3 кодує субодиницю комплексу FERRY, який знаходиться переважно на ендосомах — маленьких везикулах всередині клітин, що сортують і транспортують білки та інші молекули. Комплекс FERRY допомагає контролювати рух і рециркуляцію ендосом, взаємодіючи з білком RAB5, ключовим регулятором транспорту ранніх ендосом. Завдяки цьому він забезпечує правильну доставку молекул до їхніх цілей у клітині, що важливо для підтримки нормальних клітинних функцій, особливо в нервовій системі.
Патогенні варіанти в гені FERRY3 порушують функцію комплексу FERRY і спричиняють тяжкий неврологічний розлад, що характеризується затримкою розвитку, судомами та аномаліями головного мозку. Коли комплекс FERRY не працює належним чином, ендосомальний транспорт порушується, що призводить до накопичення аномальних везикул і порушення сигналізації в нейронах, що може впливати на розвиток і функцію мозку, спричиняючи такі симптоми, як інтелектуальна недостатність, проблеми з рухом і судоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
