Біологічна функція та патогенез
Ген UBE4A кодує фактор убіквітинування E4A, який переважно знаходиться в цитоплазмі та ядрі. UBE4A допомагає приєднувати молекули убіквітину до білків, позначаючи їх для деградації або змінюючи їхню функцію. Завдяки цьому він допомагає контролювати якість і оборот білків, що важливо для реакції клітин на стрес і нормального розвитку.
Патогенні варіанти в гені UBE4A порушують убіквітинування білків і спричиняють розлад нервового розвитку з інтелектуальною недостатністю та судомами. Коли UBE4A не працює належним чином, білки можуть накопичуватися або сигналізація порушується, що може впливати на мозок і нервову систему та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність і судоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
