Біологічна функція та патогенез
Ген TPR кодує великий суперспіральний білок, який називається транслокованою промоторною ділянкою (TPR) і знаходиться переважно в комплексі ядерної пори, зокрема в ядерному кошику на внутрішній стороні ядерної оболонки. TPR допомагає організувати комплекс ядерної пори та регулювати транспорт молекул між ядром і цитоплазмою, а також відіграє роль в організації хроматину та репарації ДНК. Завдяки цьому він забезпечує правильне переміщення білків і РНК у ядро та з нього, що важливо для нормальної роботи клітин, росту та розвитку.
Патогенні варіанти в гені TPR порушують структуру та функцію комплексу ядерної пори та спричиняють рідкісний розлад нервово-психічного розвитку, який характеризується затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю та поведінковими відхиленнями. Коли TPR не працює належним чином, транспорт молекул між ядром і цитоплазмою порушується, що може впливати на багато органів і систем, особливо на мозок, призводячи до таких проблем, як затримка розвитку, судоми та характерні риси обличчя.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Частина злитого гена
