Біологічна функція та патогенез
MED23 кодує субодиницю медіаторного комплексу, великого білкового комплексу, що знаходиться переважно в ядрі. MED23 допомагає регулювати експресію генів, з'єднуючи фактори транскрипції з РНК-полімеразою II, тим самим контролюючи, як гени вмикаються або вимикаються. Цей процес важливий для росту клітин, розвитку та відповіді на сигнали.
Патогенні варіанти в гені MED23 порушують медіаторний комплекс і спричиняють автосомно-рецесивний розлад нервового розвитку з інтелектуальною недостатністю та спастичністю. Коли MED23 не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на мозок і нервову систему, призводячи до затримки розвитку, інтелектуальної недостатності та м'язової скутості.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
