EZR — езрин

Ген EZR кодує езрин — білок, що знаходиться переважно в клітинній корі, спеціалізованій ділянці під плазматичною мембраною. Езрин допомагає з'єднувати плазматичну мембрану з актиновим цитоскелетом і організовує сигнальні молекули на поверхні клітини. Завдяки цьому він дозволяє клітинам підтримувати форму, рухатися та взаємодіяти одна з одною, що важливо для функціонування епітеліальних клітин у таких органах, як шлунок, кишечник і нирки.

Патогенні варіанти в одній копії гена EZR порушують функцію езрину та спричиняють рідкісне імунне захворювання — дефіцит езрину, який характеризується тяжким імунодефіцитом і аутоімунітетом. Коли езрин не працює належним чином, імунні клітини не можуть мігрувати та правильно реагувати на інфекції, що призводить до рецидивуючих інфекцій, хронічного запалення та аутоімунних симптомів, які можуть вражати шкіру, суглоби та інші органи.