Біологічна функція та патогенез
Ген TRAPPC9 кодує субодиницю комплексу частинок транспортування (TRAPP), який знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі та апараті Гольджі. TRAPPC9 допомагає регулювати транспорт білків між цими компартментами та бере участь у сигнальних шляхах, що контролюють ріст і виживання клітин. Завдяки цьому він забезпечує правильну доставку білків до місць призначення та належну координацію клітинних відповідей на зовнішні сигнали. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування мозку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена TRAPPC9 порушують транспорт білків і спричиняють розлад нейророзвитку, що характеризується інтелектуальною недостатністю, затримкою розвитку та мікроцефалією. Коли TRAPPC9 не працює належним чином, транспорт білків порушується, що може впливати на мозок і викликати такі проблеми, як тяжка інтелектуальна недостатність, затримка мовлення та поведінкові розлади.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Синдром інтелектуальної недостатності, ожиріння, вад розвитку мозку та лицьового дисморфізму ORPHA:352530Спадкова мутація
