Біологічна функція та патогенез
Ген GRIA1 кодує субодиницю 1 рецептора АМПА (GluA1) — білок, що знаходиться переважно в постсинаптичній мембрані нейронів головного мозку. GluA1 допомагає формувати рецептори АМПА, які є ліганд-керованими іонними каналами, що відкриваються у відповідь на глутамат, дозволяючи іонам натрію та калію надходити в клітину. Завдяки цьому він забезпечує швидку збуджувальну синаптичну передачу, необхідну для навчання, пам'яті та нейронної комунікації. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування мозку.
Патогенні варіанти в гені GRIA1 можуть порушувати функцію рецепторів АМПА та спричиняти розлади нейророзвитку, включаючи затримку розвитку, інтелектуальну недостатність та епілепсію. Коли GluA1 не працює належним чином, синаптична передача порушується, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як судоми, труднощі в навчанні та поведінкові відхилення.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
