Біологічна функція та патогенез
Ген NCDN кодує нейрохондрин — білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані нейронів. Нейрохондрин допомагає регулювати внутрішньоклітинні сигнальні шляхи, зокрема ті, що залучають кальцій і G-білки, а також відіграє роль у рості нейритів. Завдяки цьому він впливає на те, як нейрони реагують на сигнали та формують зв’язки. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування мозку.
Патогенні варіанти в гені NCDN порушують функцію нейрохондрину та спричиняють нейророзвиткові розлади із судомами та затримкою розвитку. Коли нейрохондрин не працює належним чином, сигналізація в нейронах порушується, що може впливати на мозок і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та інтелектуальна недостатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
