Біологічна функція та патогенез
Ген HNMT кодує гістамін-N-метилтрансферазу, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі клітин. Цей фермент допомагає розщеплювати гістамін, приєднуючи до нього метильну групу, що інактивує сигнал гістаміну. Таким чином він контролює рівні гістаміну та визначає, наскільки сильно клітини реагують на сигнали гістаміну. Цей процес важливий для регуляції імунних реакцій, секреції шлункової кислоти та нервової сигналізації.
Патогенні варіанти в обох копіях гена HNMT порушують розщеплення гістаміну та спричиняють дефіцит гістамін-N-метилтрансферази, рідкісний метаболічний розлад. Коли фермент не працює належним чином, гістамін накопичується в організмі, що може впливати на нервову систему та інші органи й спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та аномальні рухи.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
