Головна › Гени › B3GALNT2 — бета-1,3-N-ацетилгалактозамінілтрансфераза 2
HGNC: B3GALNT2

B3GALNT2 — бета-1,3-N-ацетилгалактозамінілтрансфераза 2

International Name (EN): beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2

1 Біологічна функція та патогенез

Ген B3GALNT2 кодує бета-1,3-N-ацетилгалактозамінілтрансферазу 2, фермент, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі та апараті Гольджі. Цей фермент допомагає приєднувати молекулу цукру під назвою N-ацетилгалактозамін до певних білків — процес, відомий як O-манозилювання. Завдяки цьому такі білки, як альфа-дистроглікан, можуть правильно функціонувати та взаємодіяти з матриксом, що оточує клітини. Цей процес важливий для стабільності та функції м'язів, нервів і розвитку мозку.

Патогенні варіанти в обох копіях гена B3GALNT2 порушують O-манозилювання альфа-дистроглікану та спричиняють м'язову дистрофію-дистрогліканопатію — групу розладів, які вражають м'язи та мозок. Коли фермент не працює належним чином, альфа-дистроглікан не може зв'язуватися з білками матриксу, що призводить до м'язової слабкості та аномалій мозку. Це може вражати м'язи, очі та мозок, викликаючи такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та втрата зору.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (3)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →