Біологічна функція та патогенез
Ген ALKBH8 кодує фермент тРНК-метилтрансферазу, який переважно знаходиться в цитоплазмі. Цей фермент модифікує молекули транспортної РНК (тРНК), додаючи метильні групи до певних нуклеотидів, що допомагає забезпечити точний і ефективний синтез білка. Завдяки цьому клітини можуть правильно виробляти білки та підтримувати нормальні клітинні функції. Цей процес важливий для загального росту та розвитку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ALKBH8 порушують модифікацію тРНК і спричиняють рідкісний розлад нервового розвитку, що характеризується інтелектуальною недостатністю, затримкою розвитку та судомами. Коли фермент не працює належним чином, функція тРНК порушується, що може впливати на мозок і нервову систему та призводити до таких проблем, як когнітивні порушення та рухові труднощі.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
