Біологічна функція та патогенез
Ген DCPS кодує декепінг-фермент, який називається скавенджер-декепінг-ферментом і знаходиться переважно в цитоплазмі. Цей фермент допомагає розщеплювати залишки мРНК після їх деградації, видаляючи захисний хімічний ковпачок з їхнього кінця. Завдяки цьому він дозволяє клітині переробляти нуклеотиди та запобігає накопиченню неповних фрагментів мРНК, які могли б перешкоджати нормальним клітинним процесам. Цей процес важливий для підтримки правильного метаболізму РНК та загальної функції клітини.
Патогенні варіанти в обох копіях гена DCPS порушують розщеплення фрагментів мРНК і спричиняють рідкісний розлад нервового розвитку з вираженою затримкою розвитку, судомами та гіпотонією. Коли фермент не працює належним чином, токсичні фрагменти мРНК накопичуються в клітинах, що може впливати на мозок та інші органи й спричиняти такі проблеми, як інтелектуальна недостатність, труднощі з рухами та відставання в рості.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
