Біологічна функція та патогенез
Ген FBXO31 кодує F-бокс білок 31, який знаходиться переважно в ядрі та цитоплазмі. F-бокс білок 31 допомагає спрямовувати специфічні білки на деградацію через убіквітин-протеасомну систему, контролюючи такі процеси, як проходження клітинного циклу та відповідь на пошкодження ДНК. Завдяки цьому він забезпечує правильний поділ клітин та адекватну відповідь на стрес. Цей процес важливий для нормального розвитку та запобігання утворенню пухлин.
Патогенні варіанти в гені FBXO31 порушують деградацію цільових білків і спричиняють низку розладів, включаючи затримку розвитку та схильність до раку. Коли F-бокс білок 31 не працює належним чином, білки, які повинні бути видалені, накопичуються, що може впливати на мозок та інші органи і спричиняти такі проблеми, як інтелектуальна недостатність, судоми та підвищений ризик пухлин.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
