FMN2 — формін 2

Ген FMN2 кодує формін 2 — білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані, де він регулює актиновий цитоскелет. Формін 2 допомагає утворювати та подовжувати актинові філаменти, які необхідні для форми, руху та поділу клітин. Організовуючи актинові філаменти, він дозволяє клітинам змінювати форму, мігрувати та правильно ділитися. Цей процес важливий для розвитку мозку, зокрема для формування зв’язків між нейронами, а також для функціонування репродуктивної системи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена FMN2 порушують організацію актинових філаментів і спричиняють рідкісний розлад, що характеризується інтелектуальною недостатністю, низьким зростом та характерними рисами обличчя. Коли формін 2 не працює належним чином, актинові філаменти не можуть правильно формуватися, що впливає на розвиток і функцію мозку та інших органів, призводячи до таких проблем, як затримка розвитку, судоми та скелетні аномалії.