Біологічна функція та патогенез
Ген MAN1B1 кодує альфа-1,2-манозидазу, фермент, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі (ЕР) та апараті Гольджі. Цей фермент допомагає розщеплювати манозні цукри на глікопротеїнах, видаляючи специфічні залишки манози, що є важливим для правильного згортання білків та контролю якості. Завдяки цьому білки можуть правильно дозрівати та транспортуватися до місць призначення. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування багатьох тканин, особливо мозку та нервової системи.
Патогенні варіанти в обох копіях гена MAN1B1 порушують здатність ферменту відрізати манозу та спричиняють вроджений розлад глікозилювання MAN1B1-CDG, рідкісне метаболічне захворювання. Коли альфа-1,2-манозидаза не працює належним чином, неправильно згорнуті білки накопичуються в ЕР, що може впливати на мозок та інші органи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, судоми та характерні риси обличчя.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
MAN1B1-CDG ORPHA:397941Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
