Біологічна функція та патогенез
CEP104 кодує центросомний білок, який знаходиться переважно в центриолі та первинній війці — маленькій антеноподібній структурі на поверхні клітини. CEP104 допомагає регулювати довжину та стабільність війки, взаємодіючи з іншими війковими білками та контролюючи збірку верхівки війки. Завдяки цьому він дозволяє війці правильно приймати та обробляти сигнали, важливі для клітинної комунікації та розвитку тканин. Цей процес важливий для розвитку мозку, скелета та інших органів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена CEP104 порушують функцію первинної війки та спричиняють циліопатію, відому як синдром Жубера, — розлад розвитку. Коли CEP104 не працює належним чином, війка не може правильно формуватися або функціонувати, що може впливати на мозок, очі, нирки та кінцівки й спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, аномальні рухи очей та утруднене дихання.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Ізольований синдром Жубера ORPHA:475Спадкова мутація
