Біологічна функція та патогенез
Ген MBOAT7 кодує мембранозв'язану O-ацилтрансферазу 7, фермент, що знаходиться переважно в мембранах ендоплазматичного ретикулуму та мембранах, асоційованих з мітохондріями. MBOAT7 допомагає переносити жирні кислоти до фосфатидилінозиту, ліпіду, який важливий для клітинної сигналізації та структури мембран. Завдяки цьому він забезпечує правильний склад клітинних мембран і підтримує ремоделювання фосфоліпідів, що має вирішальне значення для нормального розвитку мозку та функції печінки.
Патогенні варіанти в обох копіях гена MBOAT7 порушують здатність ферменту модифікувати фосфатидилінозитол і спричиняють розлад нервового розвитку, пов'язаний з MBOAT7, рідкісне спадкове захворювання. Коли MBOAT7 не працює належним чином, аномальні ліпіди накопичуються і сигналізація порушується, що може впливати на мозок і печінку та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, судоми та дисфункція печінки.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
