Біологічна функція та патогенез
Ген LMAN2L кодує лектиновий білок, який переважно знаходиться в ендоплазматичному ретикулумі (ЕР) та апараті Гольджі. Цей білок допомагає фолдингу та сортуванню новосинтезованих глікопротеїнів, зв'язуючись із залишками манози, що забезпечує їх правильну обробку та транспортування. Цей процес важливий для нормального контролю якості білків і секреції в клітинах.
Патогенні варіанти в гені LMAN2L можуть порушувати фолдинг і транспорт білків, призводячи до рідкісного неврологічного розладу, що характеризується затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю та судомами. Коли білок не функціонує належним чином, неправильно згорнуті білки можуть накопичуватися в ЕР, що впливає на розвиток і функцію мозку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
