Біологічна функція та патогенез
NAA20 кодує каталітичну субодиницю N-кінцевої ацетилтрансферази NatB, яка знаходиться переважно в цитоплазмі та на рибосомі. NAA20 допомагає приєднувати ацетильні групи до N-кінця новосинтезованих білків, що впливає на стабільність, локалізацію та взаємодію білків. Завдяки цьому забезпечується правильна робота білків і клітинний гомеостаз. Цей процес важливий для багатьох клітинних функцій, включаючи регуляцію клітинного циклу, організацію цитоскелету та відповідь на стрес.
Патогенні варіанти в обох копіях гена NAA20 порушують N-кінцеве ацетилювання білків-мішеней NatB і спричиняють розлад нервового розвитку з мікроцефалією, судомами та затримкою розвитку. Коли NAA20 не працює належним чином, білки не модифікуються правильно, що може впливати на мозок і нервову систему та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та мікроцефалія.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
