NEMF — фактор, що опосередковує ядерний експорт

Ген NEMF кодує фактор, що опосередковує ядерний експорт, білок, який переважно знаходиться в цитоплазмі та ядрі. NEMF допомагає регулювати транспорт молекул між ядром і цитоплазмою та бере участь у деградації аномальних білків. Завдяки цьому він забезпечує належне функціонування клітин і реакцію на стрес. Цей процес важливий для нормального розвитку та підтримки різних тканин.

Патогенні варіанти в гені NEMF порушують ці процеси та спричиняють рідкісний нейродегенеративний розлад, що характеризується прогресуючою дегенерацією головного та спинного мозку. Коли NEMF не працює належним чином, транспорт молекул і контроль якості білків порушуються, що може впливати на нервову систему та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та м'язова слабкість.