Біологічна функція та патогенез
Ген LINS1 кодує білок, який є частиною комплексу, що бере участь у регуляції сигнального шляху WNT, важливого для росту, руху та розвитку клітин. Цей білок знаходиться переважно в цитоплазмі та допомагає контролювати стабільність і локалізацію ключових сигнальних молекул. Завдяки цьому він забезпечує правильну передачу сигналів WNT, що важливо для нормального розвитку нервової системи та інших тканин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена LINS1 порушують сигналізацію WNT і спричиняють аутосомно-рецесивний розлад нервового розвитку, що характеризується інтелектуальною недостатністю, затримкою мовлення та поведінковими відхиленнями. Коли білок LINS1 не працює належним чином, сигналізація порушується, що може впливати на розвиток мозку та призводити до таких проблем, як затримка розвитку, судоми та характерні риси обличчя.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
