PIGC — фосфатидилінозитол глікан якір біосинтез клас C

Ген PIGC кодує фосфатидилінозитол глікан якір біосинтез клас C, фермент, що знаходиться переважно в мембрані ендоплазматичного ретикулуму. PIGC допомагає приєднати молекулу цукру (N-ацетилглюкозамін) до фосфатидилінозитолу, що є раннім етапом побудови GPI-якоря — спеціалізованої структури, яка прикріплює багато білків до поверхні клітини. Завдяки цьому він дозволяє цим білкам правильно закріплюватися та функціонувати в клітинній сигналізації та адгезії. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування різних тканин, включаючи нервову систему та клітини крові.

Патогенні варіанти в обох копіях гена PIGC порушують біосинтез GPI-якоря та спричиняють дефект біосинтезу GPI — рідкісний спадковий розлад. Коли PIGC не працює належним чином, білки, які зазвичай використовують GPI-якорі, не можуть прикріпитися до клітинної мембрани, що може вражати багато органів і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та аномалії крові.