Біологічна функція та патогенез
Ген EEF1B2 кодує еукаріотичний фактор елонгації трансляції 1 бета 2, білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі. Цей білок допомагає контролювати синтез білка шляхом рециклізації фактора елонгації трансляції 1A (eEF1A) та доставки аміноацил-тРНК до рибосоми. Завдяки цьому він дозволяє клітинам ефективно будувати білки та підтримувати нормальний ріст і функціонування. Цей процес важливий для базових клітинних активностей, таких як поділ клітин, розвиток і відповідь на стрес.
Патогенні варіанти в обох копіях гена EEF1B2 порушують синтез білка та спричиняють рідкісний розлад нервового розвитку з мікроцефалією, судомами та аномаліями головного мозку. Коли eEF1B2 не працює належним чином, виробництво білка порушується, що може впливати на мозок і нервову систему та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність і судоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
